Cromodat: sistema automatizado de gestión de datos sobre pacientes de diagnóstico pre y posnatal citogenético

En el Departamento de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, donde se realiza diagnóstico prenatal citogenético (DPC) y estudio cromosómico a parejas con sospecha de cromosomopatías, se ha creado un programa nombrado Cromodat, implementado en Foxpro, que recoge en una base de datos de 4 tablas diferentes (ficheros con estensión DBF), según el tipo de muestra que posibilita la obtención del cariotipo, los datos clínicos de interés, nombre y dirección de cada paciente con el resultado de su examen, y que permite de forma sencilla y rápida, realizar operaciones como: añadir nuevos pacientes a la base de datos, localizar los ya incorporados por varias vías de acceso, completar la información sobre cada uno, listarlos de acuerdo con diferentes condiciones de búsqueda, e imprimir en una planilla los resultados de su estudio. Es posible también confeccionar e imprimir informes generales que correspondan a un intervalo de tiempo preseleccionado.

A program called Cromodat has been created at the Cytogenetics Department of the National Center of Medical Genetics, where the cytogenetic prenatal diagnosis (CPD) is made and the chromosomatic study of couples suspected of chromosomopathies is conducted. This program is implemented in Foxpro, and includes in a database of 4 different tables (files with DBF extension), according to the type of sample that allows the obtention of the karyotype, the clinical results of interest, and the name and address of each patient with the result of the examination. It also makes possible in an easy and fast way to perform operations such as: to add new patients to the database, to localize those already incorporated by several ways of access, to complete the information on each one, to list them according to different search conditions, and to print in a form the results of the study. It is possible to make and print general reports corresponding to a preselected time interval, too.

Inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 3: Reporte de un caso

Se realizó diagnóstico prenatal citogenético por cultivos de líquido amniótico, a una paciente embarazada de 37 años de edad con 16 semanas de gestación y el antecedente de un hijo previo con retraso mental. Como resultado del análisis se diagnosticó una inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 3: 46,XX,inv(3)(q13.1 q23). Los estudios cromosómicos de los padres reflejaron resultados normales. Ante esta situación la pareja decidió llevar a término el embarazo. El diagnóstico se corroboró después del parto. La niña hasta sus 3 primeros años de edad ha tenido un desarrollo normal. Se reportan los puntos de ruptura y reunión que explican la aparición de este reordenamiento balanceado de novo.